Семейство Фугейт: Сините хора от Кентъки

Мартин Фугейт, френски сирак, се жени за жена на име Елизабет около 1820 г. Двамата се установяват в Тробълсом Крийк, Кентъки. Без да знаят за двойката, и двамата случайно са носители на рецесивен ген (met-H), който причинява метхемоглобинемия, която може да оцвети кожата на страдащите в синьо. Мартин и Елизабет имаха седем деца, четири от които бяха със синя кожа. Тъй като нито един от родителите нямаше симптоми на метхемоглобинемия, те бяха шокирани и объркани и никой не можеше да предложи обяснение.

Районът е бил изключително селски и изолиран през деветнадесети век. Нямаше пътища и железопътната линия нямаше да стигне до района до 1910 г. Единствените други семейства наблизо бяха роднини на Елизабет. Поради тяхната изолация, семейство Fugate започнаха да се женят, което доведе до по-голяма вероятност от предаване на гена met-H и раждането на деца със синя кожа . Те станаха известни на местно ниво като Сините фугати.

Синът на семейство Фугейт, Закария, се жени за сестрата на Елизабет/неговата леля. И Закария, и съпругата му не бяха носители на гена без синя кожа и след това децата на Закария продължиха да се женят за по-малките му братя и сестри и техните деца. По този начин семейството продължи да предава чертата. За съжаление, това означаваше, че други семейства в близките общности е по-малко вероятно да се женят за семейство Фугейт от страх, че те също ще имат деца със синя кожа.

ascii на a в java

С течение на времето потомците на семейството се преместиха от района и се преместиха нови популации, които позволи на Fugate да се срещат и женят хора, които не споделят техните гени изобщо. Това намалява вероятността да имате деца, които са се срещали с H.

Намиране на лек

В началото на 60-те години двама сини потомци на семейството, Рейчъл и Патрик Ричи, се запознават с доктор Мадисън Кауейн III. Кауейн си спомни, че двамата са се срамували да бъдат със синя кожа, тъй като в района това се е свързвало с браковете между тях. Кауейн проведе тестове и откри, че нивата на метхемоглобин в кръвта са изключително високи . Той установи, че инжекциите с метиленово синьо ще могат да ги излекуват (повече по-късно защо това работи). Той инжектира и двамата пациенти с метиленово синьо и медицинската сестра Рут Пендърграс отбеляза, че те променят цвета си пред очите ѝ. И двамата пациенти продължиха да приемат метиленови хапчета, за да се уверят, че синият им цвят няма да се върне.

Последният известен член на подгрупата Хънтсвил, роден със синя кожа, беше Бенджамин Стейси през 1975 г. Когато се роди, Бенджамин беше толкова син, че беше почти лилав, което предизвика паника в болницата. Бащата на Бенджамин си спомняше, че последният син Фугейт преди Бенджамин беше неговата баба Луна, която беше тъмносиня през целия си живот. Бенджамин загуби синьото си оцветяване в рамките на няколко седмици. Много от Fugates бяха в добро здраве, въпреки че имаха метхемоглобинемия , а някои според съобщенията са живели до 90-те си години. Днес не са известни фугати със синя кожа.

Разбиране на метхемоглобинемията

Метхемоглобинемията е кръвно заболяване, при което има повишени нива на метхемоглобин в кръвта. Метхемоглобинът е форма на хемоглобин, която съдържа желязото Fe3. Хемоглобинът е протеинът в червените кръвни клетки, който е отговорен за транспортирането на кислород в тялото и Повишените нива на метхемоглобин се случват, когато механизмите, които защитават срещу оксидативен стрес, са претоварени от Fe3. След това се превръща от хемоглобин в метхемоглобин. Нормалните нива на метхемоглобин са под 1%.

Симптоми на метхемоглобинемия

Хората с нива на метхемоглобин над 10% могат да получат задух, главоболие, умора, замаяност, загуба на съзнание и цианоза, син цвят на кожата с които Фугейт са били известни. Общата цианоза на тялото, като тази на Fugates, е рядка при това заболяване. Обикновено синьото е изолирано в една част на тялото.

Нива на метхемоглобин над 50% могат да доведат до гърчове, кома и смърт. Тези, които иначе са здрави с нива под 15%, могат да проявят незначителни симптоми или никакви. При пациенти с метхемоглобинемия е вероятно кръвта да бъде шоколадовокафява вместо яркочервена.

Генетични причини

Met-H е рецесивен ген, който възниква поради ензимен дефицит (NADH), който забранява на кислорода да пътува в кръвта. С двама родители носители едно дете би имало ¼ шанс да се роди с метхемоглобинемия, 2/4 шанс да бъде незасегнат носител и ¼ шанс изобщо да не наследи гена.

Ето защо семейство Фугейт беше засегнато толкова често. При двама родители, които са били потенциални носители или са засегнати сами, това увеличава вероятността да имат деца, които са наследили заболяването или са били незасегнати носители. В разнообразен генофонд рецесивна черта като тази би изчезнала бързо или би била само рядко явление. Изолацията затрудни това и създаде странно идеална среда за продължаване на наследственото заболяване.

каква колекция в java

Тъй като Fugates имаха деца с хора извън изолираните планини на Кентъки, където първоначално се заселиха, вероятността за наследяване на met-H намалява . Тъй като това е рецесивен ген, вероятността за наследяването му става по-малка с всяко поколение, което се жени извън линията Fugate.

Придобити причини

Употребата на някои антибиотици може да доведе до метхемоглобинемия, както и употребата на локални анестетици и поглъщането на нитрати. Излагането на окисляващите лекарства може да претовари системата и да превърне хемоглобина в метхемоглобин. Малко вероятно е това да е постоянно и също така е малко вероятно да причини „синьото навсякъде“ на Fugates.

преобразуване на int в низ в java

Бебетата имат естествено по-ниски нива на ензима NADH – същият ензим, който забранява на кислорода да пътува в кръвта при тези, които са наследили мутацията, и са изложени на по-висок риск от развитие на метхемоглобинемия, особено когато са изложени на нитрати. Това понякога се нарича синдром на синьо бебе и тези, които имат частни водоснабдителни системи, са изложени на по-висок риск от излагане на нитрати и следователно по-висок риск от синдрома. Това обикновено изчезва от само себе си.

Може да възникне и при пациенти с бъбречно заболяване, които имат нарушена способност да произвеждат NADH.

Лекарството

Патрик и Рейчъл Ричи, потомци на Фугейт, са излекувани чрез инжекции с метиленово синьо. Метиленово синьо възстановява нормалните нива на желязо в кръвта чрез осигуряване на изкуствен изборен рецептор, който позволява на ензима NADH да работи извън нормалния си капацитет. Препоръчва се метиленово синьо първо да се инжектира бавно и да се повтори, ако е необходимо. След това пациентите приемат хапчета толкова дълго, колкото желаят, за да продължат да не са сини. Витамин С също се използва за временно намаляване на цианозата.

Други сини хора от Кентъки

Разстройството е изключително рядко. Доктор Аялю Тефери от клиниката Майо каза пред ABC news през 2013 г., че почти никога не го виждате. Кери Грийн, родом от Оклахома, има тежка версия на болестта, която засяга здравето му и тялото му има проблеми с пренасянето на кислород до органите му. Грийн не може окончателно да проследи родословието си до Фугейт , но подозира, че е наследил разстройството от баща си, когото никога не е срещал.

Друга жена на име Дженифър Л. Адамс Хорсли от Индиана смята, че нейната свекърва също има това състояние. Семейството беше от горен Кентъки и Хорсли твърдеше, че ноктите и устните на свекърва й винаги са сини и се влошават, ако е студена, разстроена или ядосана. Отново те не успяха да докажат връзка с Fugates.

Човек на име Пол Карасон, известен с това, посиня след получаване аргирия, в резултат на пиене на колоидно сребро за предполагаеми ползи за здравето. Синята външност и бялата брада на Карасон предизвикаха сравнения с татко Смърф и привлякоха ново внимание към семейство Фугейт, въпреки че заболяването на Карасон не беше свързано.

Тъй като Fugates се разпространяват географски във времето и поколенията, е по-малко вероятно болестта да се предаде, но и по-трудно да се проследи. Те не са единствените носители, но със сигурност са помогнали да се привлече вниманието към метхемоглобинемията поради разпространението й в семейството им.

изберете sql от множество таблици

Семейство Фугейт и техните потомци бяха принудени да покажат на света своята история на смесените бракове със синята си кожа. Въпреки че смесените бракове не са били рядкост или непременно обезсърчавани по онова време в селските райони на Кентъки, те са довели до някои злополучни стереотипи за хората от Апалачите, разказ, който Фюгейт не може да се откаже поради външния си вид. Въпреки че тези хора със синя кожа са били приемани социално на някои места, на други са били дискриминирани, посочвани като предупреждение срещу смесените бракове и държани като символ на селските стереотипи.

Семейство Фугейт показаха също значението на достъпа до лекарства и медицинска информация. Поради тяхното семейство и известността им като сините хора на Кентъки, пациентите днес, особено бебетата със син синдром, имат полза от информация за метхемоглобинемия и възможности за лечение и лечение.

Какво следва?

Търсите повече информация за това как работят клетките, ензимите и генетиката? Вижте тази публикация за клетъчна теория и защо е важна и обсъждане на ензимите и какво правят. Можете също така да изследвате как животните са биологично свързани помежду си в Хомоложни и аналогични структури: Каква е разликата?

Или ако не можете да получите достатъчно необичайна история, вижте Историята на перфоратора и Истинската история на Дейвид Гант и обира на Лумис Уелс Фарго.